אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGT)
אבחון גנטי טרום השרשתי (PGT): המדריך המלא
אבחון גנטי טרום השרשתי, או PGT, הוא אחד הכלים המשמעותיים ביותר ברפואה הרבייתית המודרנית. הוא מאפשר לזהות שינויים גנטיים בעובר כבר בשלב מוקדם מאוד, לפני ההחזרה לרחם, וכך להגדיל את הסיכוי להריון תקין ולמנוע העברת מחלות גנטיות לדור הבא.
מהו PGT?
PGT הוא תהליך בדיקה גנטית של עוברים שנוצרו בהפריה חוץ־גופית. הבדיקה נעשית בשלב שלפני ההשרשה, כשהעובר עדיין בתרבית במעבדה. מטרת התהליך היא לבדוק האם קיים שינוי כרומוזומלי או מחלה גנטית ידועה מראש.הבדיקה אינה פוגעת בהתפתחות העובר, והיא מבוצעת רק על מספר תאים שנלקחים באופן מבוקר.
למי מיועד PGT?
התהליך מומלץ במצבים הבאים:
- נשאות של אחד מבני הזוג למחלה גנטית ידועה.
- היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה.
- הפלות חוזרות שמקורן עשוי להיות כרומוזומלי.
- גיל אם מתקדם (בדרך כלל מעל גיל 38).
- כישלונות הפריה חוזרים.
- רצון להפחית את הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר.
סוגי בדיקות PGT
PGT-A
בדיקה לאיתור הפרעות במספר או במבנה הכרומוזומים. מיועדת בעיקר להפחתת הסיכון להריונות לא תקינים והפלות.
PGT-M
בדיקה לאיתור מחלות גנטיות מונוגניות (כמו CF, SMA ועוד). מתאימה למשפחות שנושאות מחלה גנטית ספציפית.
PGT-SR
בדיקה לאיתור שינויים כרומוזומליים מאוזנים או לא מאוזנים, למשל טרנסלוקציות, אצל אחד מבני הזוג.
איך מתבצע התהליך בפועל?
- הפריה חוץ־גופית (IVF)
שאיבת ביציות, הפריה במעבדה וגידול העוברים. - ביופסיה של העובר
ביום 5 או 6 להתפתחות העובר, נלקחים מספר תאים מרקמת הטרופקטודרם. - בדיקה גנטית במעבדה
הדגימה עוברת ריצוף מתקדם (NGS) או טכנולוגיה גנטית אחרת. - קבלת תוצאות
התוצאות מדווחות כרשימת עוברים תקינים, לא תקינים או כאלה עם ממצאים לא חד-משמעיים. - החזרת עובר לרחם
מוחזר רק עובר שעבר את הסינון ונמצא תקין מבחינת הקריטריונים שנבדקו.
יתרונות מרכזיים
- הפחתת הסיכון למחלות גנטיות בעובר.
- עלייה בסיכויי הריון תקין.
- הפחתת הפלות על רקע כרומוזומלי.
- בחירה מושכלת של עוברים להחזרה.
- יכולת תכנון משפחתי מדויקת יותר.
מגבלות שיש לקחת בחשבון
- לא ניתן לאתר כל מחלה גנטית, רק את הבדיקות שנבחרו מראש.
- ייתכנו מקרים של פספוס או תוצאה לא ודאית.
- הבדיקה אינה מבטיחה הריון.
- דורש תהליך IVF גם לזוגות ללא בעיית פוריות.
מה רמת הדיוק?
רמת הדיוק של בדיקות PGT גבוהה מאוד, אך אינה מוחלטת. לרוב מדובר בדיוק של מעל 95 אחוז בהתאם לסוג הבדיקה. עדיין יש מקום לבדיקה נוספת במהלך ההריון (כמו בדיקות שקיפות עורפית או דיקור מי שפיר) בהתאם להמלצת הרופא.
האם הבדיקה בטוחה?
כן. הביופסיה נחשבת בטוחה ואינה פוגעת בסיכויי ההתפתחות של העובר. מעבדות IVF מודרניות מבצעות את הפעולה באופן מבוקר ומדויק מאוד.
שאלות שכדאי לשאול את המרפאה
- איזה סוגי PGT מוצעים וכיצד מחליטים על הבדיקה המתאימה?
- מה רמת הניסיון של המעבדה?
- תוך כמה זמן מתקבלות תוצאות?
- האם יש עלויות נוספות מעבר ל-IVF?
- מה שיעור ההצלחות המדווח?
סיכום
PGT הוא כלי משמעותי שמאפשר לזוגות לצמצם סיכונים גנטיים ולהגדיל את סיכויי ההצלחה של טיפולי הפריה. הוא מצריך הבנה מקדימה, ייעוץ גנטי מקצועי ובחירה מושכלת של סוג הבדיקה המתאימה. במצבים רבים התהליך משפר את איכות הטיפול ואת תוצאותיו, ומהווה חלק חשוב בתכנון משפחתי מודע ובטוח.